Полиморфизм гена МС1R

Актуальность

 В медицине изучение полиморфизма гена МС1R является актуальным при исследовании риска развития меланомы. Предполагается, что полиморфизм этого гена связан с образованием веснушек. Для изучения этого предположения была поставлена задача клонировать этот ген у людей с веснушками и без веснушек и изучить полиморфизм полученных последовательностей. Полученные данные о полиморфизме этого гена могут быть полезными для создания ДНК-маркеров, используемых в диагностических тест-системах для обнаружения целевых изменений в гене.

Цель

Провести анализ нуклеотидной последовательности гена MC1R, выделенного у человека с мутацией, ассоциированной с образованием веснушек.

Задачи

1. Найти последовательности гена MC1R в генетической базе данных.
2. Разработать праймеры для клонирования фрагмента гена MC1R.
3. Клонировать фрагмент гена MC1R.
4. Провести анализ клонированных последовательностей на наличие мутаций, связанных с образованием меланомы.

Оснащение и оборудование, использованное при создании работы

– Амплификатор

– Центрифуга

– Термостат

– Источник питания

– Камера для электрофореза

Описание

Для изучения полиморфизма авторы клонировали фрагмент гена MC1R. Для клонирования выбрали участок гена, содержащий полиморфизмы, приводящие к замене аминокислот (R160W, R151C и D294H). Эти замены являются факторами риска развития меланомы, а также ассоциированы с развитием веснушек. Для проведения исследования выделили геномную ДНК из буккального эпителия у людей с веснушками и без них, подобрали специфичные праймеры для амплификации исследуемого участка гена MC1R и программу проведения ПЦР. Полученные последовательности сравнили с известными последовательностями MC1R.

Результаты работы/выводы

1. Последовательности гена MC1R «с веснушками» и «без веснушек» схожи между собой на 99,9 % и различаются одним нуклеотидом.
2. Клонированные последовательности гена MC1R на 99 % схожи с последовательностями генов MC1R европейского типа.
3. Факторы риска развития меланомы в клонированных последовательностях не обнаружены.
4. Полиморфизмы, связанные с образованием веснушек, не выявлены.

Сотрудничество с вузом/учреждением при создании работы

Работа выполнена в ФГБНУ ВНИИСБ