Оценка эффективности определения генетических полиморфизмов, ассоциированных с высокими спортивными достижениями

Актуальность

Со времени возобновления проведения Олимпийских игр и становления разных видов спорта учёные, врачи и сами спортсмены стали замечать, что многие физические показатели человека передаются от родителей к детям. Появилось понятие «генетический допинг» – это ряд модификаций, способных изменить работу некоторых белков на уровне генов, что приводит к улучшению спортивных результатов. Изучение отдельных генетических однонуклеотидных полиморфизмов, ассоциированных с генами, кодирующими мышечные белки, белки-переносчики кислорода, позволяет подобрать персонализированную систему тренировок, которая будет эффективна для индивидуального спортсмена и будет учитывать его биологические особенности.

Цель

Оценить диагностические возможности определения однонуклеотидных полиморфизмов генов, ассоциированных с предрасположенностью к достижениям в разных видах спорта.

Задачи

1. Изучить литературные источники, описывающие связь генов ACE, AGT, AMPD1, ACTN3, COL1A1 и др. с достижениями в определённых видах спортивной деятельности.

2. Провести молекулярно-генетическую диагностику двух групп: спортсменов и людей, не занимающихся профессионально спортом, - на наличие полиморфизмов гена ACE.

3. Провести обработку полученных данных.

Оснащение и оборудование, использованное в работе
• Набор для выделения ДНК методом колоночной отчистки
• Набор для постановки ПЦР реакции
• Амплификатор для проведения ПЦР реакции
• Праймеры для идентификации полиморфизмов гена ACE
• Специализированный бокс 2 класса
• Набор для проведения электрофореза в агарозном геле и последующей идентификации в УФ-излучении

Описание

В ходе работы автором был проведён обзор мировых литературных данных с 2010 года по настоящее время с использованием международных баз данных NCBI, PubMed, OMIM по теме исследования.
Материал для генетического анализа предоставлен Московским институтом физической культуры, спорта и здоровья. В исследовании приняли участие студенты, которые являлись кандидатами в мастера спорта по лёгкой атлетике (2 человека), художественной гимнастике (1 человек) и волейболу (5 человек).

В контрольную группу вошли 8 студентов Сеченовского Университета, не имеющие регулярных физических нагрузок и не занимающиеся профессиональными видами спорта. Студенты обеих групп  были одного возраста (21 ± 3 года) и разной половой принадлежности.

Автор провёл молекулярно-генетический анализ с использованием образцов ДНК, которые были получены из крови, обработанной ЭДТА, с помощью набора для выделения ДНК в соответствии с инструкциями производителя. Полиморфизм ACE был амплифицирован в результате полимеразной цепной реакции (ПЦР). ПЦР полиморфизма ACE ID проводили с использованием прямого и обратного праймеров ACE.

ПЦР провели одним циклом денатурации при +95 °С в течение 3 мин, отжигом при +55 °С в течение 50 с и удлинением при +72 °С в течение 50 с, а также 39 циклами денатурации при +95 °С в течение 50 с, отжигом при +55 °С в течение 50 с и удлинение при +72 °С в течение 50 с с последующим последним шагом удлинения 2 мин при +72 °С. Визуализацию полученных ампликонов автор провёл при помощи электрофореза в агарозном геле.

Результаты

В настоящем исследовании гена АСЕ генотип DD, который является предпочтительным для спринта, был обнаружен на более высоком уровне у спортсменов - 51 % ( в контрольной группе - 40 %). Частота II генотипа, который улучшает выносливость, была выше в контрольной группе -32 % (у спортсменов - 9 %). Частота генотипа ID у спортсменов была выше (40%), чем в контрольной группе (32%).

Выводы

Исследование показало, что спортивная предрасположенность может влиять на результаты за счёт генов, отвечающих за развитие признаков, связанных со спортивными достижениями в разных видах спорта.

Перспективы использования результатов работы

Полученные данные могут быть использованы для дополнительных исследований, которые позволят определить, будет ли генотипирование спортсменов действительно полезным и экономически эффективным методом.

Сотрудничество с вузами при создании работы

1. ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет).

2. МПГУ, ИФКСиЗ

Награды/достижения

Межвузовская междисциплинарная научно-практическая конференция «Генетика в системе медицинских наук» – участник.

Мнение автора

«Проект «Медицинский класс в московской школе» позволяет учащимся познакомиться с основами медицины.  Конференция «Старт в медицину» помогает школьникам раскрыть свои способности в разных сферах медицинской деятельности»